Teste do pezinho feito pelo SUS diagnosticará mais doenças

Governo federal aprova lei que amplia a quantidade de enfermidades detectadas por meio do exame na rede pública. Saiba quais são e a importância da mudança

O governo federal aprovou uma lei que amplia o número de doenças que podem ser detectadas pelo teste do pezinho realizado no Sistema Único de Saúde (SUS). O exame, que atualmente diagnostica apenas seis condições, passará a diagnosticar 53 doenças, todas raras. Assim que o decreto entrar em vigor.

Antes de falar sobre as novas doenças diagnosticadas pelo teste, vale lembrar que ele é feito entre o terceiro e o quinto dia de vida, a partir de uma amostra de sangue coletada no pezinho do recém-nascido. Ana Maria Martins, da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), explica que o exame tem que ser realizado nesse momento porque as doenças que ele identifica só vão apresentar sintomas mais tardios.

Quando um bebê portador de alguma enfermidade parece estar saudável. Com o exame, é possível diagnosticar alterações no sangue antes de qualquer manifestação física surgir.

Esse diagnóstico precoce é crucial, já que todas essas doenças geram complicações graves, como problemas cardíacos, ósseos e respiratórios, além de limitações das articulações e déficit no desenvolvimento neurológico. Quando os médicos identificam alguma alteração no resultado, ainda são necessários mais exames para ter o diagnóstico confirmado. Detectando essas doenças cedo é possível tratá-las.

Quais doenças o teste do pezinho detecta?

Hoje, o teste disponibilizado pela rede pública auxilia na descoberta de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita (HAC).

Com a ampliação dos diagnósticos, o teste passará a contemplar as seguintes condições e tipos de enfermidade:

● Toxoplasmose congênita; ● Galactosemias; ● Aminoacidopatias; ● Mucopolissacaridoses (MPS); ● Distúrbios do ciclo da uréia; ● Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos; ● Doenças lisossômicas; ● Imunodeficiências primárias; ● Atrofia muscular espinhal (AME)

De acordo com a OMS, existem cerca de 6 a 8 mil doenças raras, sendo que 30% dos pacientes vão a óbito antes dos 5 anos de idade. Além da escassez de tratamento em parte dos casos, isso é explicado pelo diagnóstico tardio, que impede o início da terapia antes do agravamento da condição.

Prevê-se que 13 milhões de pessoas no Brasil vivam com alguma enfermidade rara. Ana Maria explica que a ampliação do teste será importante não apenas para a saúde dos bebês, mas também para realizar melhorias na estrutura da triagem neonatal no país, que não passava por mudanças desde 2001, e aumentar o acesso a exames genéticos em geral no SUS.